孕育健康寶寶是每個家庭的美好期盼，但遺傳、環(huán)境或感染等因素都有可能干擾胚胎的正常發(fā)育，導致先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等出生缺陷的發(fā)生。預防出生缺陷，產(chǎn)前診斷至關重要，它是提高人口素質，避免出生缺陷最有效、最經(jīng)濟的手段之一。

產(chǎn)前診斷是在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療，對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。

那么，哪些孕婦有必要進行產(chǎn)前診斷呢？

根據(jù)最新發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，應當進行產(chǎn)前診斷：

1.產(chǎn)前篩查結果高風險；

2.高齡孕婦（預產(chǎn)期年齡≥35歲，雙胎≥32歲）；

3.胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫蔚?；

4.不良生育史，如曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；

5.反復流產(chǎn)、死產(chǎn)、難孕的；

6.孕早期接觸可能導致胎兒先天缺陷物質的或使用致畸藥物的；

7.有遺傳病家庭史或者夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者；

8.近親結婚的或醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形。

南陽市中心醫(yī)院 南陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心開設的產(chǎn)前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳。

遺傳咨詢適用于家族遺傳病史較明確，或想要再次妊娠但既往生育過嚴重遺傳性疾病/嚴重缺陷患兒的夫妻。

醫(yī)學影像手段主要通過超聲檢查、胎兒核磁來篩查胎兒身體或器官結構上的問題，比如先天性心臟病、膈疝、四肢短小、腦積水等。對于超聲提示的軟指標異常，醫(yī)師會結合孕周、孕齡考慮是否采取介入性產(chǎn)前診斷。

細胞遺傳學是現(xiàn)在應用最為廣泛的產(chǎn)前診斷技術，也是診斷染色體疾病的金標準。胎兒細胞可以通過絨毛膜、羊膜腔、臍血穿刺獲取，獲得的細胞經(jīng)由體外培養(yǎng)后獲取、制片、顯帶后，可進行染色體的分析。

南陽市中心醫(yī)院 南陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心靈活運用PCR技術、Sanger測序技術和MLPA等傳統(tǒng)分子診斷技術，以及芯片技術、一代、二代測序技術、全外顯子組測序和全基因組測序等新興分子診斷技術，對需要進行產(chǎn)前診斷的孕產(chǎn)婦進行分子層面的檢查，后續(xù)由我院臨床經(jīng)驗豐富的遺傳咨詢醫(yī)師進行科學的指導，使越來越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)，減少出生缺陷的發(fā)生。